achondroplasia的意思|示意

美 / eɪˌkɒndrə'pleɪʒə / 英 / eɪˌkɒndrə'pleɪʒə /

n. [外科] 软骨发育不全

英语单词achondroplasia是一个生物学术语，它指的是一种常染色体隐性遗传的先天性病变。它的症状是骨骼发育不良，脸部特征有短脸、凸眼睛和大耳朵等。临床表现为身高低于同龄人，头部较大，手臂和腿较短，脊柱和肩膀畸形。

Achondroplasia在某些临床诊断中也常被称为“小人症”。这种病症可以在出生前确诊，通过详细的身体检查，包括超声波或胎儿DNA检测，有可能确定婴儿是否患有这种疾病。

发生achondroplasia的原因是由于父母一方有遗传性变异，导致出现特定的基因突变，即FGFR3基因突变。根据这种遗传类型，家长应提早发现和控制孩子可能出现的疾病，以减少孩子所受病情的影响。

因此，应考虑在孩子出生前和出生后进行定期的检查，比如X光，MRI，脊柱电图等，以便及早发现可能存在的问题，并要定期接受对儿童的身体和技能的开发的跟踪评估。同时，为了减少孩子可能遭受的痛苦，家长应尽量在正确的时间采取正确的治疗措施，比如支具康复治疗和物理治疗，以达到改善生活质量的目的。

1、 Achondroplasia UK 英国软骨发育不全协会

2、 Achondroplasia ACH 软骨发育不全

3、 bovine achondroplasia 牛软骨发育不全

4、 fowl achondroplasia 家禽软骨症

5、 achondroplasia of rib 肋软骨发育不全

6、 achondroplasia syndrome 软骨发育不全综合征

7、 achondroplasia rib 肋软骨发育不全

Energetic as Wan - yu is, she achondroplasia and is destined never to grow to an average size.

尽管婉榆活泼好动, 她却患有软骨发育不全症,注定无法长到正常人的身高.

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Conclusion The model of Fgfr 3 Gly 374 Arg mutation causing achondroplasia in mice has been established successfully.

结论成功地建立了模拟人Fgfr3-Gly374Arg点突变所致软骨发育不全的小鼠模型.

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Purpose To investigate the pathologic characteristics of achondroplasia.

目的研究软骨发育不全的病理学特征.

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