genetic variant的意思|示意

美 / dʒiˈnetik ˈveəri:ənt / 英 / dʒəˈnɛtɪk ˈvɛriənt /

遗传性变型

Genetic variant是指与原有基因序列上至少有一个字符不同的基因变异。主要在染色体，基因组或其他类型的基因序列上出现。它们可以用来描述某一物种或一群物种之间的差异，从而帮助我们了解物种的进化，基因组映射以及生物学应用，如疾病诊断或药物开发。

Genetic variants可以有许多不同的形式，包括突变，结构变异，转换，平行进化，有条件变异等。每一种变体可能会对基因组的表达方式产生不同的结果，并可能导致各种具体的疾病，从而改变生命过程。

例如，与基因序列不同的突变可能会改变其原始表达序列中的某一氨基酸，也可能改变某一基因的表达量和激活水平，从而影响细胞和机体的生理功能。结构变异，例如拷贝数量变异，可以改变一个基因的表达量，而转换和平行进化可能会改变整个基因序列。

这些基因变异的知识可以帮助我们更好地了解基因的表达方式，从而更好地了解物种的进化变化和疾病的治疗。因此，基因变异的研究可以帮助我们分析基因表达在某一类疾病当中扮演的重要作用，从而帮助我们更好地预防和治疗疾病。

1、 new genetic variant 新遗传变异体