haploinsufficiency的意思|示意

美 / həplɔɪnsʌ'fɪʃənsɪ / 英 / həplɔɪnsʌ'fɪʃənsɪ /

单倍剂量不足

英语单词haploinsufficiency（半缺陷）是指一种非常特殊的生物学术语，用来描述当一个基因失去其中一个拷贝时可能引起的影响。与我们一般估计的相反，一个基因一旦失去其中一个拷贝，就可能引起不可预期的而严重的影响，而这种影响就是半缺陷。

在全缺陷中，某个基因缺失时，会没有相应的功能，这也是最常见的病理机制。但是在半缺陷中，基因虽然仍然存在，但是只有其中一个拷贝，所以它无法产生有效的蛋白，所以会出现一种称为基因功能性失衡的状态。

另外，由于半缺陷会影响蛋白功能，可能会引起疾病，因此它也是一种常见的遗传病机制，比如常见的糖尿病、先天性白内障以及孤独症等。

此外，半缺陷在生物学研究中也非常重要，因为它们可以帮助我们更好地理解某个基因的功能，以及它的缺陷可能会引起的影响。

总之，半缺陷是一种特殊的生物学术语，它描述的是当基因失去其中一个拷贝时可能出现的生物学影响。另外，它也是一种常见的遗传病机制，在生物学研究中也是非常重要的一种概念。