homocystinuria的意思|示意
n. [医] 高胱氨酸尿
homocystinuria的用法详解
'
引言
homocystinuria是一个比较复杂的单词，它是一种临床常见的遗传性疾病，也是一种呼吸道系统疾病，这种疾病可以给患者带来严重的并发症，因此，完全了解homocystinuria用法以及诊断方法对患者十分重要。
一、homocystinuria的定义
homocystinuria是一种常染色体隐性遗传性疾病，也是一种呼吸道系统疾病，其病因是体内氨基酸代谢出现异常，多由缺陷性基因所引起。homocystinuria的病症主要表现为发育迟缓、关节发育不全，还可能出现视网膜溃疡等。
二、homocystinuria的诊断
1、尿液分析
用尿液分析检测氨基酸，如果尿液中含有过量的蛋氨酸和羟基苯丙氨酸，则说明患者可能患有homocystinuria。
2、基因检测
通过检测患者的基因信息，可以确定是否有homocystinuria的基因突变。
三、诊断后的治疗
1、药物治疗
通过服用氨基酸替代类药物来维持正常的合成氨基酸平衡，从而避免病症的发展。
2、营养治疗
通过调整饮食结构，控制低氨基酸摄入。
3、外科治疗
有的患者可能需要接受手术治疗，如结节摘除术等。
结论
homocystinuria是一种常染色体隐性遗传性疾病，可以通过尿液分析以及基因检测来诊断，治疗上可以通过药物治疗、营养治疗以及外科治疗来控制病情发展。为了更好地保护患者，医生还需要时刻关注患者的病情，以便及时采取有效的措施。
'homocystinuria相关短语
1、 HCU homocystinuria 高胱氨酸尿,同型胱氨酸尿
2、 homocystinuria cataract 同型胱胺酸尿症白内障
3、 classical homocystinuria 典型的同型胱氨酸尿症
4、 Homocystinuria due to MTHFR deficiency 高胱氨酸尿症
5、 Methylmalonic acidemia with homocystinuria 甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症
6、 inherited methylmalonic acidemia and homocystinuria 遗传性甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿血症