methylmalonic academia的意思|示意
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methylmalonic academia的网络常见释义
甲基丙二酸血症 关于疾病 甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia ，“MMA”），发病率约为1/50000，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为生长发育不良，智力落后或倒退，新生儿期发病呕吐、...
酸血症 血症、异戊酸 血症、多种羧化酸缺陷、全羧化酶合成酶缺陷、 戊二酸尿症I型及乳酸血症等。其中甲基丙二 酸血症（Methylmalonic Academia，MMA）是常 染色体隐性遗传，由于辅酶A羧酶缺乏，导致 酮酸中毒，伴各相应酸于尿中排出。常见症状 包括呕吐、