phakomatoses的意思|示意
[医]瘢痣病
phakomatoses的用法详解
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英语单词\\"phakomatoses\\"是由\\"phakos\\"和\\"matosis\\"两个词根组成的，它指的是一类由遗传基因突变引起的多系统疾病。这些疾病会导致异常的皮肤和眼部表现，以及神经系统、内分泌系统和其他器官的损害。
常见的phakomatoses包括：neurofibromatosis type 1（NF-1）、tuberous sclerosis complex（TSC）、von Hippel-Lindau disease（VHL）和Sturge-Weber syndrome（SWS）等。这些疾病在临床表现和基因遗传方面存在差异，但都会引起皮肤或眼部的色素性病变、肉芽肿、囊肿等，同时也可以影响其他系统。
因为phakomatoses是由突变基因引起的遗传疾病，患者的家族史很重要。如果家族中有患有这类疾病的人，需要对后代进行遗传咨询，并进行相关的基因检测和筛查。对于已知患有phakomatoses的患者，定期的全身检查以及相关系统的监测和治疗也非常重要。
总之，phakomatoses是一类少见但复杂的遗传疾病，需要重视家族史和遗传咨询，以及积极的诊断和治疗。
'phakomatoses相关短语
1、 Phakomatoses, not elsewhere classified 斑痣性错构瘤病,不可归类在他处者
2、 Other phakomatoses, not elsewhere classified 其他斑痣性错构瘤病,不可归类在他处者