polyalanine expansion的意思|示意

基因多聚丙氨酸延展 Ⅱ型SD又称并多指(趾)(synpolydaetyly，SPD)，由HOXD13基因多聚丙氨酸延展(polyalanine expansion，PAE)等突变引起。HOXD13基因点突变引起HD内氨基酸替代时可导致BDD和BDE。

多聚丙氨酸延展 第二部分HOXD13多聚丙氨酸延展突变的功能分析多聚丙氨酸延展（polyalanine expansion,PAE）是近年来发现的一种新的致病突变,目前已发现PAE导致9种人类先天发育畸形。

酸延展 第二部分HOXD13多聚丙氨酸延展突变的功能分析多聚丙氨酸延展（polyalanine expansion,PAE）是近年来发现的一种新的致病突变,目前已发现PAE导致9种人类先天发育畸形。

丙氨酸链延伸 一先天性并指（趾）多指（趾）畸形家系的表型及HOXD13基因突变分析. - docin.com豆丁网 （i19】等发现位于染色体2q3 1区 域的HOXDl3基因在3个美国的SPD家系的患者中发生多聚 丙氨酸链延伸（polyalanineexpansion，PAE）突变，延伸的 聚丙氨酸链中丙氨酸残基由正常的15个分别延伸到了22、23 和25，从而确定HOXDl